O câncer pode estar no DNA da sua família: maior estudo genômico do Brasil encontra mutação hereditária em 1 a cada 10 pacientes

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A large genomic study has revealed that one in ten cancer patients in Brazil carries a hereditary mutation that significantly increases their cancer risk. This finding allows for earlier detection and preventive measures for family members who may also carry these mutations.

AdobeStock Imagine descobrir, depois de um diagnóstico de câncer, que a doença não surgiu apenas por acaso —e que seus filhos, irmãos e pais podem carregar a mesma predisposição no DNA, sem saber. Foi exatamente isso que aconteceu com parte dos pacientes acompanhados pelo maior estudo genômico do câncer já realizado no Brasil. O trabalho, publicado no periódico científico The Lancet Regional Health – Americas, sequenciou o genoma completo de 275 pacientes com câncer de mama, próstata ou intestino em hospitais públicos das cinco regiões do país. O resultado mais impactante: 1 em cada 10 carregava uma mutação hereditária —uma falha no DNA que aumenta drasticamente o risco de câncer e pode ser passada de geração em geração. O estudo faz parte do Mapa Genoma Brasil, iniciativa do Ministério da Saúde financiada pelo Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (PROADI-SUS), coordenada pelo Hospital BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo. Vídeos em alta no g1 O que isso muda na vida de quem tem câncer Descobrir uma mutação hereditária não é apenas uma informação científica. Ela pode mudar o tratamento do paciente de imediato. 👩‍🏫 Parece complicado? O g1 te explica. ➡️ Quem tem câncer de mama e carrega uma mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2, por exemplo, pode passar a ser elegível para uma classe de medicamentos chamada inibidores de PARP —drogas que funcionam em tumores com esse tipo específico de defeito genético. Sem o teste, o médico pode nem saber que essa opção existe para aquele paciente. ➡️ Já no câncer de intestino, pacientes com mutações em genes como MLH1, MSH6 ou PMS2 costumam apresentar tumores com uma característica chamada instabilidade de microssatélites —e isso indica que eles podem responder bem à imunoterapia, um tratamento que ativa o próprio sistema imunológico contra o câncer. É uma mudança de rota terapêutica que só se descobre com o teste genético. "Nem toda mutação muda a droga imediatamente, mas todas mudam alguma coisa —a vigilância, a possibilidade de cirurgia preventiva, o alerta para a família", explica o urologista e cirurgião oncológico Gustavo Cardoso Guimarães, diretor do Instituto de Urologia, Oncologia e Cirurgia Robótica (IUCR) e pesquisador principal do estudo. O parente que ainda não sabe que está em risco Talvez o achado mais urgente do estudo seja este: entre os familiares dos pacientes que tinham mutação e aceitaram fazer o teste, quase 40% também carregavam a mesma alteração no DNA —sem ter desenvolvido nenhum câncer ainda. É aí que o diagnóstico genético muda de patamar. Quando a mutação é encontrada antes da doença aparecer, médicos conseguem iniciar protocolos de vigilância e prevenção em pessoas que, muitas vezes, nem imaginavam estar em risco. Quem carrega mutações no gene BRCA1, por exemplo, pode ter risco de câncer de mama que chega a 85% ao longo da vida —e de câncer de ovário, a até 60%. Para esses casos, as diretrizes médicas recomendam ressonância magnética anual a partir dos 25 anos e, dependendo da situação, cirurgia preventiva. Já mutações no gene TP53 —associadas à Síndrome de Li-Fraumeni— estão ligadas a um risco ainda mais amplo: mais de 90% de chance de desenvolver algum tipo de câncer ao longo da vida. O acompanhamento inclui ressonância magnética de corpo inteiro anual e vigilância multidisciplinar. No caso da Síndrome de Lynch, causada por mutações em genes como MLH1, o risco de câncer de intestino pode chegar a 80%, levando à recomendação de colonoscopias frequentes desde cedo. “Só esperar e monitorar sem um plano estruturado não é uma conduta adequada para quem carrega essas variantes de alto risco”, diz Guimarães. “A diferença entre encontrar a mutação antes ou depois do tumor aparecer pode ser, literalmente, a diferença entre prevenir e tratar.” AdobeStock Uma mutação especificamente brasileira O estudo também identificou casos da mutação TP53 R337H, associada à Síndrome de Li-Fraumeni, condição genética que aumenta fortemente o risco de câncer ao longo da vida. Essa variante tem uma relação especial com o Brasil. Pesquisas lideradas pela oncogeneticista Maria Isabel Achatz, do Hospital Sírio-Libanês, mostraram que ela se disseminou no país a partir de um ancestral comum que viveu há cerca de 300 anos, principalmente nas regiões Sul e Sudeste. Hoje, estudos estimam que a alteração esteja presente em cerca de 1 a cada 300 pessoas em algumas regiões brasileiras —uma frequência muito acima da observada em outros países. Segundo os pesquisadores, a presença recorrente da mutação no novo estudo reforça a importância de ampliar o rastreamento genético no país. Por que estudar o DNA da população brasileira? O trabalho também reforça um problema conhecido da genética: a maioria dos grandes bancos de dados usados no mundo foi construída principalmente com populações europeias. Isso dificulta a interpretação de variantes genéticas encontradas em populações miscigenadas, como a brasileira. No estudo, quase 59% dos part